Cercetătorii chinezi au anunțat o premieră mondială în medicina genetică: utilizarea cu succes a unei tehnici revoluționare de „editare a bazelor” pentru tratarea beta-talasemiei, o boală de sânge ereditară gravă. Cinci pacienți dependenți de transfuzii au reușit să renunțe la acestea după o singură perfuzie cu o terapie experimentală. Descoperirea, detaliată într-un studiu publicat într-o revistă științifică de prestigiu, reprezintă un pas important către noi tratamente pentru afecțiuni genetice.
Tehnica inovatoare de editare genetică a fost realizată de o echipă din China, oferind o abordare mai sigură și mai precisă. Studiul subliniază potențialul enorm al acestei metode de a schimba viețile pacienților care suferă de boli genetice. Editarea bazelor permite modificarea directă a anumitor componente genetice, fără a afecta structura ADN-ului.
Cum funcționează „editarea de baze”
Echipa de cercetare a utilizat un „editor de baze de tip transformer”. Această tehnologie permite rescrierea directă a bazelor genetice din celulele stem ale pacientului. Se evită astfel tăierea structurii dublu-elicoidale a ADN-ului, reducând riscul de leziuni și anomalii cromozomiale. Această tehnică produce mai multă hemoglobină fetală activă, cu o toxicitate mai mică.
Potrivit autorului principal al studiului, Lai Yongrong, „Deoarece nu tăiem ADN-ul, riscul de daune colaterale este semnificativ mai mic”. Cercetările au fost coordonate de Primul Spital Afiliat al Universității Medicale din Guangxi, în colaborare cu alte instituții de cercetare.
Efectele asupra pacienților cu beta-talasemie
În medie, la doar 16 zile după administrarea perfuziei cu celule modificate, toți cei cinci pacienți au prezentat semne inițiale de funcționare a noilor celule. Pacienții au încetat transfuziile de sânge într-o lună, atingând niveluri stabile de hemoglobină, menținute pe durata studiului la valori aproape normale. Primul pacient din studiu a trăit fără transfuzii mai bine de doi ani.
Beta-talasemia este o afecțiune cu efecte debilitante, cu o prevalență crescută în sudul Chinei și în Asia de Sud-Est. În trecut, singura opțiune de tratament era transplantul de măduvă osoasă, cu riscurile aferente. Folosind celulele stem ale pacientului, noua metodă elimină necesitatea unui donator. Lai Yongrong a declarat că „tehnologia noastră autohtonă de editare genetică nu este doar de nivel mondial, ci are potențialul de a deveni cel mai bun tratament la nivel global”.
Studiul a fost publicat în revista Nature.
