Comunitatea medicală globală a marcat astăzi Ziua Mondială a Hemofiliei, cu un accent deosebit pe importanța diagnosticului precoce în gestionarea acestei afecțiuni genetice rare. Tema din acest an, „Primul pas spre îngrijire: Diagnosticul”, subliniază necesitatea identificării timpurii a hemofiliei pentru a asigura pacienților accesul la tratament adecvat și, implicit, o calitate mai bună a vieții.
Ce este hemofilia și cum afectează pacienții
Hemofilia este o boală genetică rară, caracterizată prin dificultatea sângelui de a se coagula. Aceasta apare din cauza lipsei sau a funcționării defectuoase a unor factori de coagulare, cel mai adesea factorul VIII (Hemofilia A) sau factorul IX (Hemofilia B). Simptomele, precum vânătăi frecvente, sângerări prelungite sau dureri articulare, pot fi adesea ignorate sau considerate normale, mai ales în cazul copiilor sau al femeilor.
În România, se estimează că aproximativ 1.000 de persoane sunt diagnosticate cu hemofilie, deși numărul real ar putea fi mult mai mare. Diagnosticarea timpurie este crucială, deoarece permite începerea tratamentului și prevenirea complicațiilor grave, inclusiv artropatiile hemofilice, care pot duce la dizabilitate. Boala este, de regulă, moștenită de la mamă și afectează preponderent bărbații.
Diagnosticarea: primul pas către tratament
Potrivit specialiștilor, deși hemofilia nu se vindecă, tratamentul adecvat permite pacienților să ducă o viață activă. Cu toate acestea, mulți pacienți rămân nediagnosticați, accentuând importanța inițiativelor de conștientizare și a accesului la servicii medicale. Federația Mondială de Hemofilie subliniază că trei sferturi dintre pacienții afectați nu au încă un diagnostic. Absența diagnosticului este o problemă majoră, având în vedere că sute de mii de persoane cu afecțiuni hemoragice nu au acces la îngrijire de bază.
În prezent, hemofilia este tratată prin administrarea factorului de coagulare lipsă. Acest tratament poate fi administrat preventiv (profilactic) sau în episoadele de sângerare. În România, tratamentul este asigurat prin Programul Național de Hemofilie, care include tratament profilactic pentru copii, tratamentul episoadelor de sângerare (la copii și adulți) și recuperare medicală prin kinetoterapie.
Evenimente dedicate zilei mondiale a hemofiliei
Asociația Națională a Hemofilicilor din România (ANHR) marchează Ziua Mondială a Hemofiliei printr-un eveniment public, cu scopul de a consolida comunitatea de pacienți și de a crește gradul de informare în rândul publicului larg. Acesta include discuții despre simptomele hemofiliei și ale altor tulburări rare de coagulare, precum și informații privind diagnosticarea și accesul la tratament.
Societatea Română de Hematologie (SRH), împreună cu Asociația Națională a Hemofilicilor din România (ANHR) și Asociația Română de Hemofilie (ARH), va organiza, de asemenea, un eveniment dedicat dialogului și schimbului de experiențe. Acesta va avea loc pe 20 aprilie, la Palatul Parlamentului, și va aborda teme precum necesitatea unui Registru Național de Pacienți, pașii următori spre dezvoltarea tratamentului la domiciliu și aspecte sociale asociate subdiagnosticării coagulopatiilor rare.
