O nouă cercetare, publicată în revista Nature Medicine, oferă speranțe pentru pacienții cu surditate genetică. Un studiu realizat de cercetători din cadrul Institutului Karolinska a demonstrat rezultate pozitive în urma utilizării unei terapii genice inovatoare. Aceasta implică administrarea unei copii funcționale a genei OTOF direct în urechea internă, prin intermediul unui virus adeno-asociat modificat. Conform ScienceDaily, tratamentul a constat într-o singură injecție la nivelul membranei aflate la baza cohleei. Rezultatele au fost remarcabile, majoritatea pacienților înregistrând o recuperare parțială a auzului la o lună după tratament. După șase luni, pragul mediu de detecție a sunetelor s-a îmbunătățit semnificativ, de la 106 decibeli la 52 de decibeli.
Scopul terapiei este simplu: de a permite celulelor din urechea internă să producă proteina lipsă și să restabilească transmiterea corectă a informațiilor sonore către creier. Studiul a inclus atât copii, cât și adolescenți și un adult tânăr, extinzând potențialul acestei terapii pentru o gamă mai largă de pacienți. Efectele benefice au fost vizibile într-un timp relativ scurt. Acest lucru reprezintă o schimbare importantă în comparație cu terapiile anterioare, care se concentrau mai ales pe copii foarte mici. Recuperarea auditivă substanțială poate avea un impact major asupra vieții de zi cu zi a pacienților, oferindu-le șansa de a percepe sunete pe care nu le puteau auzi anterior.
Este important de menționat că studiul a inclus doar zece pacienți și a vizat o formă specifică de surditate genetică, nu toate tipurile de pierdere a auzului. Cu toate acestea, rezultatele obținute sunt încurajatoare. Cercetătorii vor trebui să valideze aceste rezultate în cadrul unor studii mai ample și pe o perioadă mai lungă de timp. Beneficiile par să fie mai pronunțate în cazul copiilor, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani. Tratamentul a fost considerat bine tolerat, fără reacții adverse grave raportate. Conform Institutului Karolinska, aceste rezultate reprezintă un pas major în tratamentul genetic al surdității.Terapie genică promițătoare pentru surditatea genetică
Cum funcționează terapia și ce înseamnă pentru pacienți
Următorii pași și perspective
