Terapie genică promițătoare pentru surditatea genetică O nouă cercetare, publicată în revista Nature Medicine, oferă speranțe pentru pacienții cu surditate genetică

Terapie genică promițătoare pentru surditatea genetică

O nouă cercetare, publicată în revista Nature Medicine, oferă speranțe pentru pacienții cu surditate genetică. Un studiu realizat de cercetători din cadrul Institutului Karolinska a demonstrat rezultate pozitive în urma utilizării unei terapii genice inovatoare. Aceasta implică administrarea unei copii funcționale a genei OTOF direct în urechea internă, prin intermediul unui virus adeno-asociat modificat.

Conform ScienceDaily, tratamentul a constat într-o singură injecție la nivelul membranei aflate la baza cohleei. Rezultatele au fost remarcabile, majoritatea pacienților înregistrând o recuperare parțială a auzului la o lună după tratament. După șase luni, pragul mediu de detecție a sunetelor s-a îmbunătățit semnificativ, de la 106 decibeli la 52 de decibeli.

Cum funcționează terapia și ce înseamnă pentru pacienți

Scopul terapiei este simplu: de a permite celulelor din urechea internă să producă proteina lipsă și să restabilească transmiterea corectă a informațiilor sonore către creier. Studiul a inclus atât copii, cât și adolescenți și un adult tânăr, extinzând potențialul acestei terapii pentru o gamă mai largă de pacienți.

Efectele benefice au fost vizibile într-un timp relativ scurt. Acest lucru reprezintă o schimbare importantă în comparație cu terapiile anterioare, care se concentrau mai ales pe copii foarte mici. Recuperarea auditivă substanțială poate avea un impact major asupra vieții de zi cu zi a pacienților, oferindu-le șansa de a percepe sunete pe care nu le puteau auzi anterior.

Următorii pași și perspective

Este important de menționat că studiul a inclus doar zece pacienți și a vizat o formă specifică de surditate genetică, nu toate tipurile de pierdere a auzului. Cu toate acestea, rezultatele obținute sunt încurajatoare. Cercetătorii vor trebui să valideze aceste rezultate în cadrul unor studii mai ample și pe o perioadă mai lungă de timp.

Beneficiile par să fie mai pronunțate în cazul copiilor, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani. Tratamentul a fost considerat bine tolerat, fără reacții adverse grave raportate. Conform Institutului Karolinska, aceste rezultate reprezintă un pas major în tratamentul genetic al surdității.

Sursa: Playtech.ro