Oamenii de știință au descoperit o nouă tulburare neurologică de dezvoltare, determinată genetic, o realizare care ar putea duce la diagnosticarea mai rapidă a copiilor cu afecțiuni similare. Descoperirea deschide noi căi pentru înțelegerea și eventuala tratare a acestor afecțiuni, oferind speranță pentru mii de familii din întreaga lume.
Mutația genetică: cheia identificării sindromului ReNU2
Tulburarea, denumită sindromul ReNU2, este cauzată de o mutație a genei RNU2-2. Această mutație este recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să transmită gena defectă pentru ca afecțiunea să se manifeste la copil. Genă în sine este necodantă, adică nu produce proteine direct, ci are un rol indirect în funcționarea celulelor.
Aceste caracteristici – recesivă și necodificatoare – au contribuit la faptul că tulburarea a rămas nedescoperită atât de mult timp. Zonele necodante din ADN-ul uman sunt mai puțin studiate de către cercetători. Echipa de cercetare a analizat mai detaliat gena RNU2-2, după ce o mutație dominantă a acestei gene a fost asociată anterior cu o tulburare cerebrală severă, caracterizată prin epilepsie pronunțată.
Simptome și manifestări ale sindromului ReNU2
Sindromul ReNU2 rezultă din lipsa moleculei de ARN U2-2, produsă de gena RNU2-2. Părinții pot fi purtători ai genei modificate fără a manifesta simptome, dar atunci când doi purtători au un copil, afecțiunea se poate manifesta. Cercetătorii estimează că sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică cunoscută.
Simptomele sindromului ReNU2 pot include întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și tonus muscular scăzut. De asemenea, pot fi prezente dificultăți de învățare, trăsături comune cu autismul și probleme de coordonare a mișcărilor. Epilepsia, problemele respiratorii și dificultățile de alimentație sunt alte posibile manifestări, deși impactul variază de la un copil la altul.
Metodologia cercetării și perspective de viitor
Identificarea sindromului ReNU2 s-a făcut prin analizarea a peste 110.000 de înregistrări genomice individuale și compararea acestora. Cercetătorii au selecționat 14.805 persoane fără legătură de rudenie care prezentau o tulburare de dezvoltare neurologică și le-au comparat cu un grup de control format din 52.861 de indivizi fără o astfel de tulburare.
Cu toate acestea, există încă provocări semnificative. Administrarea medicamentelor în creier și în celulele afectate de sindromul ReNU2 se dovedește dificilă, iar, afecțiunea fiind moștenită de la naștere, tratamentul retroactiv rămâne incert.
